@article{Santos_Campaña_Jurado Medina_Sala_Muzzio_Lopez-Camelo_Bailliet_2018, title={Variantes de NAT2 y fisuras orales: evaluación del riesgo genético y la relativa importancia de los genotipos del embrión y materno}, volume={21}, url={https://revistas.unlp.edu.ar/raab/article/view/4334}, DOI={10.17139/raab.2019.0021.01.08}, abstractNote={<p>El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes <em>NAT</em> que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de <em>NAT</em>2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; <em>p</em>=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno.</p>}, number={1}, journal={Revista Argentina de Antropología Biológica}, author={Santos, Maria Rita and Campaña, Hebe and Jurado Medina, Laura Smeldy and Sala, Camila and Muzzio, Marina and Lopez-Camelo, Jorge Santiago and Bailliet, Graciela}, year={2018}, month={dic.} }