Filogeografía de mitogenomas indígenas de Uruguay
DOI:
https://doi.org/10.24215/18536387e042Palabras clave:
ADN mitocondrial, migraciones, SudaméricaResumen
Recientemente, diversos estudios sobre la población uruguaya han demostrado que está conformada por desiguales aportes de europeos, africanos y pueblos originarios, entre otros. El aporte indígena es mayor cuando se analiza la contribución por línea materna, aunque su origen étnico/geográfico no es claro, ni tampoco cuándo ni cómo llegaron los distintos grupos. Para aportar al conocimiento del poblamiento prehistórico e histórico del territorio y sus relaciones con otras poblaciones se analizan, por secuenciación masiva, 32 genomas mitocondriales completos (mitogenomas) de habitantes actuales del país, identificados previamente por sus regiones hipervariables como correspondientes a los cuatro haplogrupos principales de origen americano. Se determinaron siete nuevos subhaplogrupos (A2be, A2bf, B2an, C1d1h, C1b30, C1b31 y D1x), otro se redenominó (C1d1d - actual C1d1g) y se plantea la revisión de los criterios de asignación de B2b6 y D1g5. Se estimó la antigüedad de los subhaplogrupos nuevos, que varía entre 4554 y 11985 años, con la excepción de C1d1g, cuya edad fue estimada en 20736 años. Algunas secuencias pudieron ser vinculadas a distintos grupos étnicos o a diversas regiones geográficas, como Amazonia, Chaco, Pampa, o Andes. Se discuten las nuevas asignaciones desubhaplogrupos y las de algunos previamente definidos, así como su distribución geográfica y antigüedad, con relación al panorama general de América del Sur.
Descargas
Métricas
Citas
Acosta y Lara, E. (1981). Un linaje Charrúa en Tacuarembó. Revista Facultad Humanidades y Ciencias (Montevideo), serie Ciencias Antropológicas, 1, 1-30.
Alves-Silva, J., da Silva Santos, M., Guimarães, P. E., Ferreira, A. C., Bandelt, H. J., Pena, S. D., y Prado, V. F. (2000). The ancestry of Brazilian mtDNA lineages. American Journal of Human Genetics, 67(2), 444–461. https://doi.org/10.1086/303004
Andrews, R. M., Kubacka, I., Chinnery, P. F., Lightowlers, R. N., Turnbull, D. M., y Howell, N. (1999). Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nature Genetics, 23(2) 147. https://doi.org/10.1038/13779
Avise, J. C., Arnold, J., Ball, R. M., Bermingham, E., Lamb T., Neigel, J. E. Reeb, C. A. y Saunders, N. C. (1987). Intraspecific phylogeography: the mitochondrial DNA bridge between population genetics and systematics. Annual Review of Ecology and Systematics,18:489–522. https://doi.org/10.1146/annurev.es.18.110187.002421
Badano, I., Sanabria, D. J., Totaro, M. E., Rubinstein, S., Gili, J. A., Liotta, D. J., Picconi, M. A., Campos, R. H., y Schurr, T. G. (2018). Mitochondrial DNA ancestry, HPV infection and the risk of cervical cancer in a multiethnic population of northeastern Argentina. PloS one, 13(1), e0190966. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0190966
Bandelt, H. J., Forster, P., Röhl, A. (1999). Median-joining networks for inferring intraspecific phylogenies. Molecular Biology and Evolution, 16(1), 37–48. https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.molbev.a026036
Bodner, M., Perego, U. A., Huber, G., Fendt, L., Röck, A. W., Zimmermann, B., Olivieri, A., Gómez-Carballa, A., Lancioni, H., Angerhofer, N., Bobillo, M. C., Corach, D., Woodward, S. R., Salas, A., Achilli, A., Torroni, A., Bandelt, H. J. y Parson, W. (2012). Rapid coastal spread of First Americans: novel insights from South America’s Southern Cone mitochondrial genomes. Genome Research, 22(5), 811–820. https://doi.org/10.1101/gr.131722.111
Bonilla, C., Bertoni, B., González, S., Cardoso, H., Brum-Zorrilla, N., y Sans, M. (2004). Substantial Native American female contribution to the population of Tacuarembó, Uruguay, reveals past episodes of sex-biased gene flow. American Journal of Human Biology, 16(3), 289–297. https://doi.org/10.1002/ajhb.20025
Bonilla, C., Bertoni, B., Hidalgo, P. C., Artagaveytia, N., Ackermann, E., Barreto, I., I., Cancela, P., Cappetta, M., Egaña, A., Figueiro, G., Heinzen, S., Hooker, S., Román, E., Sans, Kittles, R.A. (2015). Breast cancer risk and genetic ancestry: a case-control study in Uruguay. BMC Women’s Health, 15, 11. https://doi.org/10.1186/s12905-015-0171-8
Brandini, S., Bergamaschi, P., Cerna, M. F., Gandini, F., Bastaroli, F., Bertolini, E. ... Torroni, A. (2018). The Paleo-Indian Entry into South America According to Mitogenomes. Molecular biology and evolution, 35(2), 299–311. https://doi.org/10.1093/molbev/msx267
Cabrera Pérez, L. (1983) Los repartos indígenas de 1831. Revista Antropológica (Uruguay), 2, 31-34.
Cabrera Pérez, L. (1992). El Indígena y la Conquista en la Cuenca de la Laguna Merín. Ediciones delQuinto Centenario: Estudios Antropológicos (pp. 97-122). Montevideo: Universidad de República, Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación
Cárdena, M. M., Ribeiro-Dos-Santos, A., Santos, S., Mansur, A. J., Pereira, A. C., y Fridman, C. (2013). Assessment of the relationship between self-declared ethnicity, mitochondrial haplogroups and genomic ancestry in Brazilian individuals. PloS one, 8(4), e62005. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0062005
Catelli, M. L., Alvarez-Iglesias, V., Gómez-Carballa, A., Mosquera-Miguel, A., Romanini, C., Borosky, A., Amigo, J., Carracedo, A., Vullo, C., y Salas, A. (2011). The impact of modern migrations on presentday multi-ethnic Argentina as recorded on the mitochondrial DNA genome. BMC Genetics, 12, 77. https://doi.org/10.1186/1471-2156-12-77
Curbelo, C. y Barreto I. (2010). Misiones jesuíticas e indígenas misioneros en Uruguay. Conocimiento aplicado para la integración al turismo cultural regional. 4to. Congreso Latinoamericano de Investigación Turística). Montevideo: Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación y Ministerio de Deporte y Turismo (CD ROM).
de Araujo, L. F., Fonseca, A. S., Muys, B. R., Plaça, J. R., Bueno, R. B. L., Lorenzi, J. C.Santos AR, Molfetta GA, Zanette DL, Souza JE, Valente V, y Silva, W. A. J. (2015). Mitochondrial genome instability in colorectal adenoma and adenocarcinoma. TumourBiology: The Journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 36(11), 869–8879. https://doi.org/10.1007/s13277-015-3640-7
Fagundes, N. J. R., Kanitz, R.y Bonatto, S. L. (2008). A reevaluation of the Native American mtDNA genome diversity and its bearing on the models of early colonization of Beringia. PloSOne, 3(9), e3157. https://doi.org/10.137/journal.pone.0003157
Figueiro, G., Hidalgo, P. C., y Sans, M. (2011). Control region variability of haplogroup C1d and the tempo of the peopling of the Americas. PloSOne, 6(6), e20978. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0020978
Flores Gutiérrez, S. (2019). Genes relacionados con la metabolización de medicamentos en pacientes hipertensos y controles, y su relación con el mestizaje poblacional en Tacuarembó (Tesis de Maestría). Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas, UdelaR, Uruguay.
Forster, P., Harding, R., Torroni, A., y Bandelt, H. J. (1996). Origin and evolution of Native American mtDNA variation: a reappraisal. American Journal of Human Genetics,59(4), 935-945.
García, A., Nores, R., Motti, J., Pauro, M., Luisi, P., Bravi, C. M., Fabra, M., Gosling, A. L., Kardailsky, O., Boocock, J., Solé-Morata, N., Matisoo-Smith, E. A., Comas, D., y Demarchi, D. A. (2021). Ancient and modern mitogenomes from Central Argentina: new insights into population continuity, temporal depth and migration in South America. Human Molecular Genetics, ddab105. Advance online publication. https://doi.org/10.1093/hmg/ddab105
García, A., Pauro, M., Nores, R., Bravi, C.M., y Demarchi, D.A. (2012). Phylogeography of mitochondrial haplogroup D1: an early spread of subhaplogroup D1j from Central Argentina. American Journal of Physical Anthropology, 149(4), 583–590. https://doi.org/10.1002/ajpa.22174
Gómez-Carballa, A., Pardo-Seco, J., Brandini, S., Achilli, A., Perego, U. A., Coble, M. D., Diegoli, T. M., Álvarez- Iglesias, V., Martinón-Torres, F., Olivieri, A., Torroni, A., y Salas, A. (2018). The peopling of South America and the trans-Andean gene flow of the first settlers. Genome research, 28(6), 767–779. https://doi.org/10.1101/gr.234674.118
Hartmann, A., Thieme, M., Nanduri, L. K., Stempfl, T., Moehle, C., Kivisild, T., y Oefner, P. J. (2009). Validation of microarray-based resequencing of 93 worldwide mitochondrial genomes. Human mutation, 30(1), 115–122. https://doi.org/10.1002/humu.20816
Illumina, Inc. (2016). Human mtDNA Genome for the Illumina Sequencing Platform (Document #15037958). Recuperado de Illumina, Inc. http://support.illumina.com/downloads/human_mtdna_genome_guide_15037958.html
INE. (2012). Uruguay en cifras. 2012. Instituto Nacional de Estadísticas, Montevideo. URL: http://www. ine.gub.uy/documents/10181/39317/Uruguay+en+cifras+2012.pdf/8a922fc6-242a-4ecc-a145-c334825c8dbd
Kivisild, T., Shen, P., Wall, D. P., Do, B., Sung, R., Davis, K., Passarino, G., Underhill, P. A., Scharfe, C., Torroni, A., Scozzari, R., Modiano, D., Coppa, A., de Knijff, P., Feldman, M., Cavalli-Sforza, L. L., y Oefner, P. J. (2006). The role of selection in the evolution of human mitochondrial genomes. Genetics, 172, 373-387. Doi: 10.1534/genetics.105.043901
Langmead, B.y Salzberg, S. L. (2012). Fast gapped-read alignment with Bowtie 2. Nature Methods, 9(4), 357–359. https://doi.org/10.1038/nmeth.1923
Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., Marth, G., Abecasis, G., y Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics (Oxford, England), 25(16), 2078–2079. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp352
López Campaña, P. y Castells Carafi, R. (1925). El Libro del Centenario: 1825-1925. Montevideo: Ministerio de Instrucción Pública, Agencia Publicidad Capurro & Co.
López Mazz, J.M. y López Cabral, R.M. (2020). The presence of Guaraní groups in the current Uruguayan territory. Journal of Anthropological Archaeology, 59, 101193. https://doi:10.1016/j.jaa.2020.101193
Lott, M. T., Leipzig, J. N., Derbeneva, O., Xie, H. M., Chalkia, D., Sarmady, M., Procaccio, V., and Wallace, D. C. (2013). MtDNA variation and analysis using MITOMAP and MITOMASTER. Current Protocols in Bioinformatics, 1(123):1.23.1-26. https://doi.org/10.1002/0471250953.bi0123s44
Marrero, A. R., Bravi, C., Stuart, S., Long, J. C., Pereira das Neves Leite, F., Kommers, T., Carvalho, C. M., Pena, S. D., Ruiz-Linares, A., Salzano, F. M., y Bortolini, M. C. (2007a). Pre- and post-Columbian gene and cultural continuity: the case of the Gaucho from southern Brazil. Human Heredity, 64(3), 160–171. https://doi.org/10.1159/000102989
Marrero, A. R., Silva-Junior, W. A., Bravi, C. M., Hutz, M. H., Petzl-Erler, M. L., Ruiz-Linares, L., Salzano, F. M., y Bortolini, M. C. (2007b). Demographic and evolutionary trajectories of the Guarani and Kaingang natives of Brazil. American Journal of Physical Anthropology, 132(2), 301–310. https://doi.org/10.1002/ajpa.20515
Martínez-Cruzado, J. C., Toro-Labrador, G., Viera-Vera, J., Rivera-Vega, M. Y., Startek, J., Latorre-Esteves, M., Román-Colón, A., Rivera-Torres, R., Navarro-Millán, I. Y., Gómez-Sánchez, E., Caro-González, H. Y., y Valencia-Rivera, P. (2005). Reconstructing the population history of Puerto Rico by means of mtDNA phylogeographic analysis. American Journal of Physical Anthropology, 128(1), 131–155.https://doi.org/10.1002/ajpa.2010
Mendes da Silva,E.M. y Greenspan, B. (2012). Homo sapiens haplogroup C1b mitochondrion, complete genome. GenBank. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/KP172342
Meyer, S., Weiss, G., y von Haeseler, A. (1999). Pattern of nucleotide substitution and rate heterogeneity in the hypervariable regions I and II of human mtDNA. Genetics, 152(3), 1103-1110. https://doi.org/10.1093/genetic/152.3.1103
Morral, N., Bertranpetit, J., Estivill, X., Nunes, V., Casals, T., Gimenez, J., Reis, A., Varon-Mateeva, R., Macek, M. Jr., y Kadasi, L. (1994). The origin of the major cystic fibrosis mutation (ΔF508) in European populations. Nature Genetics, 7(2), 169-175. https://doi.org/10.1038/ng0694-169
Motti, J. M. B., Muñoz, A. S., Cruz I, D’Angelo del Campo, M. D., Borrero, L. A., Bravi, C. M., y Guichón, R. A. (2019). Análisis de ADN mitocondrial en restos humanos del Holoceno Tardío del sur de Santa Cruz. En Arqueología de la Patagonia: el pasado en las arenas, J. Gómez Otero, A. Svoboda y A. Banegas, Eds. (pp 493-503). Buenos Aires: Altuna Impresores.
Negro, R. G. (2019). Estudio de variantes alélicas asociadas a Persistencia de Lactasa, ancestría y consumo de lácteos en población adulta de Uruguay (Tesis de Maestría). Programa de Desarrollo de las Ciencias Básicas, UdelaR, Uruguay.
Nicholas, K.B. y Nicholas, H.B. (1997). GenDoc: a tool for editing and annotating multiple sequence alignment http://www.psc.edu/biomed/genedoc).
Padrón Favre, O. (1986). Sangre Indígena en el Uruguay. Montevideo: Impresora Pesce.
Pagano, S., Sans, M., Pimenoff, V., Cantera, A. M., Alvarez, J. C., Lorente, J. A., Peco, J. M., Mones, P., y Sajantila, A. (2005). Assessment of HV1 and HV2 mtDNA variation for forensic purposes in an Uruguayan population sample. Journal of Forensic Sciences, 50(5), 1239–1242. https://doi.org/10.1520/JFS2004362
Perego, U. A., Angerhofer, N., Pala, M., Olivieri, A., Lancioni, H., Hooshiar Kashani, B., Huber, G., Zimmermann, B., Corach, D., Babudri, N., Panara, F., Myres, N. M., Parson, W., Semino, O., Salas, A., Woodward, S. R., Achilli, A., … Torroni, A. (2010). The initial peopling of the Americas: a growing number of founding mitochondrial genomes from Beringia. Genome Research, 20(9), 1174–1179. https://doi.org/10.1101/gr.109231.110
Poletto, M. M., Malaghini, M., Silva, J. S., Bicalho, M. G., y Braun-Prado, K. (2019). Mitochondrial DNA control region diversity in a population from Parana state-increasing the Brazilian forensic database. International Journal of Legal Medicine, 133(2), 347–351. https://doi.org/10.1007/s00414-018-1886-5
R Development Core Team (2003). R: A Language and Environment for Statistical Computing. R Foundation for Statistical Computing, Vienna, Austria. https://www.r-project.org/
Ramallo, V., Bisso-Machado, R., Bravi, C., Coble, M. D., Salzano, F. M., Hünemeier, T., y Bortolini, M. C. (2013). Demographic expansions in South America: enlightening a complex scenario with genetic and linguistic data. American Journal of Physical Anthropology, 150(3), 453–463. https://doi.org/10.1002/ajpa.22219
Rieder, M. J., Taylor, S. L., Tobe, V. O., y Nickerson, D. A. (1998). Automating the identification of DNA variations using quality-based fluorescence re-sequencing: analysis of the human mitochondrial genome. Nucleic Acids Research, 26(4), 967–973. https://doi.org/10.1093/nar/26.4.967
Rieux, A., Eriksson, A., Li, M., Sobkowiak, B., Weinert, L. A., Warmuth, V, Ruiz-Linares A, Manica A, Balloux, F. (2014). Improved calibration of the human mitochondrial clock using ancient genomes. Molecular Biology and Evolution, 31(10), 2780–2792. https://doi.org/10.1093/molbev/msu222
Russo, M. G., Dejean, C. B., Avena, S. A., Seldes, V., Ramundo, P. (2018). Mitochondrial lineage A2ah found in a pre-Hispanic individual from the Andean region. American Journal of Human Biology, 30(4), e23134. https://doi.org/10.1002/ajhb.23134
Sala, A., Argüelles, C. F., Marino, M. E., Bobillo, C., Fenocchio, A., y Corach, D. (2010). Genetic analysis of six communities of Mbyá-Guaraní inhabiting northeastern Argentinaby means of nuclear and mitochondrial polymorphic markers. Human Biology, 82(4), 433–456. https://doi.org/10.3378/027.082.0406
Sans, M., Figueiro, G., Ackermann, E., Barreto, I., Egaña, A., Bertoni, B, Poittevin-Gilmet E, Maytia D, y Hidalgo, P. C. (2011). Mitochondrial DNA in Basque descendants from the city of Trinidad, Uruguay: Uruguayan- or Basque-like population? Human Biology, 83(1), 55–70. https://doi.org/10.3378/027.083.0104
Sans, M., Figueiro, G., y Hidalgo, P. C. (2012). A new mitochondrial C1 lineage from the prehistory of Uruguay: population genocide, ethnocide, and continuity. Human Biology, 84(3), 287–305. https://doi.org/10.3378/027.084.0303
Sans, M., Figueiro, G., Bonilla, C., Bertoni B., Cappetta, M., Artagaveytia, N., Ackermann, E., Mut, P., y Hidalgo, P.C. (2020) Ancestría genética y estratificación social en Montevideo, Uruguay. Revista Argentina de Antropología Biológica, 23(1), 1-19. https://doi.org/10.24215/18536387e029
Sans, M., Figueiro, G., Hughes, C. E., Lindo, J., Hidalgo, P. C., y Malhi, R. S. (2015b). A South American Prehistoric Mitogenome: Context, continuity, and the origin of haplogroup C1d. PloSOne, 10(10), e0141808. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0141808x
Sans, M., Mones, P., Figueiro, G., Barreto, I., Motti, J. M. B., Coble, M. D, Bravi, C.M., y Hidalgo, P. C. (2015a). The mitochondrial DNA history of a former native American village in northern Uruguay. American Journal of Human Biology, 27(3), 407–416. https://doi.org/10.1002/ajhb.22667
Sevini, F., Vianello, D., Barbieri, C., Iaquilano, N., De Fanti, S., Luiselli, D., Franceschi, C. y Franceschi, Z. (2014) Human mitochondrial genomes reveal population structure and different phylogenies in Gran Chaco (Argentina). GenBank. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore
Simão, F., Strobl, C., Vullo, C., Catelli, L., Machado, P., Huber, N., Schnaller, L., Huber, G., Xavier, C., Carvalho, E.F., Gusmão, L., y Parson, W. (2019). The maternal inheritance of Alto Paraná revealed by full mitogenome sequences. Forensic Science International. Genetics, 39, 66–72. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2018.12.007
Soares, P., Ermini, L., Thomson, N., Mormina, M., Rito, T., Röhl, A, Salas, A., Oppenheimer, S., Macaulay, V., y Richards, M. B. (2009). Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock. American Journal of Human Genetics, 84(6), 740–759. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.05.001
Suárez Sainz, R. (2019). High resolution AMS 14 C dates for late Pleistocene Fishtail technology from the Tigre site, Uruguay river basin, South America. Quaternary Science Review, 213, 55-161. https://doi.org10.1016j.quascirev.2019.04.009
Taboada-Echalar, P., Alvarez-Iglesias, V., Heinz, T., Vidal-Bralo, L., Gómez-Carballa, A., Catelli, L., Pardo-Seco, J., Pastoriza, A., Carracedo, A., Torres-Balanza, A., Rocabado, O., Vullo, C., y Salas, A. (2013). The genetic legacy of the pre-colonial period in contemporary Bolivians. PloS One, 8(3), e58980. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0058980
Tamm, E., Kivisild, T., Reidla, M., Metspalu, M., Smith, D. G., Mulligan, C. J, Bravi, C. M., Rickards, O., Martinez-Labarga, C., Khusnutdinova, E. K., Fedorova, S. A., Golubenko, M. V., Stepanov, V. A., Gubina, M. A., Zhadanov, S. I., Ossipova, L. P., Damba, L., Voevoda, M. I., Dipierri, J. E., Villems, R., … Malhi, R. S. (2007). Beringian standstill and spread of Native American founders. PloSOne, 2(9), e829. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0000829
van Oven, M.y Kayser, M. (2009). Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Human Mutation, 30(2), E386-94. https://doi.org/10.1002/humu.20921
Wei, Z., Wang, W., Hu, P., Lyon, G. J., y Hakonarson, H. (2011). SNVer: a statistical tool for variant calling in analysis of pooled or individual next-generation sequencing data. Nucleic Acids Research, 39(19), e132. https://doi.org/10.1093/nar/gkr599
Weissensteiner, H., Pacher, D., Kloss-Brandstätter, A., Forer, L., Specht, G., Bandelt, H.J., Kronenberg F, Salas A, y Schönherr, S. (2016). HaploGrep 2: mitochondrial haplogroup classification in the era of high-throughput sequencing. Nucleic Acids Research, 44(W1), W58-63. https://doi.org/10.1093/nar/gkw233
Descargas
Archivos adicionales
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
La RAAB es una revista de acceso abierto tipo diamante. No se aplican cargos para la lectura, el envío de los trabajos ni tampoco para su procesamiento. Asímismo, los autores mantienen el copyright sobre sus trabajos así como también los derechos de publicación sin restricciones.