Variantes de NAT2 y fisuras orales: evaluación del riesgo genético y la relativa importancia de los genotipos del embrión y materno

  • Maria Rita Santos 1Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP)
  • Hebe Campaña Centro de Educación Médica e Investigación Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC). CABA. Argentina
  • Laura Smeldy Jurado Medina Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP).
  • Camila Sala Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP).
  • Marina Muzzio Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP).
  • Jorge Santiago Lopez-Camelo Centro de Educación Médica e Investigación Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC). CABA. Argentina
  • Graciela Bailliet Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP).

Resumen

El labio leporino con o sin paladar hendido (NSCLP) es una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial. Se consideran de especial interés los genes NAT que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, el humo de cigarro y el medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En este trabajo se ha evaluado la transmisión alélica de variantes que determinan el fenotipo acetilador lento en 174 tríos (caso, madre y/o padre) reclutados por el ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en maternidades de Argentina. Se analizaron las variantes *4, *5B, *6 y *7 mediante PCR-RFLP. Se halló un riesgo mayor en los casos con genotipos 5B*5B* (OR=2,24; p=0,050), a expensas de los casos de Patagonia, sin influencia del genotipo materno.

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Publicado
2018-12-14
Cómo citar
Santos, M. R., Campaña, H., Jurado Medina, L. S., Sala, C., Muzzio, M., Lopez-Camelo, J. S., & Bailliet, G. (2018). Variantes de NAT2 y fisuras orales: evaluación del riesgo genético y la relativa importancia de los genotipos del embrión y materno. Revista Argentina De Antropología Biológica, 21(1). https://doi.org/10.17139/raab.2019.0021.01.08
Sección
Trabajos Originales