NAT2 and oral clefts: evaluation of genetic risk and the relative importance of embryo and maternal genotypes

Maria Rita Santos; Hebe Campaña; Laura Smeldy Jurado Medina; Camila Sala; Marina Muzzio; Jorge Santiago Lopez-Camelo; Graciela Bailliet

doi:10.17139/raab.2019.0021.01.08

Authors

Maria Rita Santos 1Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP)
Hebe Campaña Centro de Educación Médica e Investigación Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC). CABA. Argentina
Laura Smeldy Jurado Medina Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP).
Camila Sala Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP).
Marina Muzzio Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP).
Jorge Santiago Lopez-Camelo Centro de Educación Médica e Investigación Clínicas “Norberto Quirno” (CEMIC). CABA. Argentina
Graciela Bailliet Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE). Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires (CICPBA). Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Universidad Nacional de La Plata (UNLP).

DOI:

https://doi.org/10.17139/raab.2019.0021.01.08

Abstract

Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology. In order to describe the genetic predisposition to this disorder, NAT genes were analyzed with special interest since they codify for N-acetyltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke and the environment. The allelic transmission of NAT2 that determines the slow acetylator phenotype in 174 trios (case-mother/father) from ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) maternities in Argentina was evaluated. The *4, *5B, *6, and *7 variants by PCR-RFLP were analyzed. A higher risk for the 5B*5B* genotypes (OR=2. 24; p=0.050) was found, at the expense of the cases from Patagonia, without the influence of the maternal genotype.